Capítulos de libro - Zaloamati

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  • Relación entre el número relativo de copias (de las CNVs esv3586400, esv27061 y esv2758781) y dislipidemias en población amerindia mexicana
    (Universidad Autónoma Metropolitana (México)., 2023-11-27) Moreno Entzin, Diana Cristina; Martínez Hernández, Angélica Graciela; Orozco Orozco, Lorena Sofía
    La dislipidemia se define como el conjunto de alteraciones en el perfil lipídico y son un factor de riesgo para enfermedades cardiovasculares, siendo estas últimas, la principal causa de muerte en México. La etiología de la dislipidemia es multifactorial; sin embargo, el factor genético juega un gran papel ya que hasta la fecha se han caracterizado más de 500 loci asociados a esta entidad. Dentro del genoma humano existen variantes, tanto de un solo nucleótido (SNV), como en el número de copias (CNVs), que se han evidenciado pueden contribuir con el riesgo/protección de enfermedades metabólicas. Debido a estos antecedentes, el objetivo de este trabajo fue correlacionar tres CNVs (esv3586400, esv27061 y esv2758781) con parámetros lipídicos en amerindios mexicanos. En relación a la CNV esv3586400 se encontraron dos individuos con una deleción en esta región. La mediana de copias relativas fue más elevada en personas con C-HDL normal (2.02 vs 1.54, p=<0.05). Además, esta CNV se correlacionó significativamente con el C-HDL (R= 0.2; p=0.02). En la CNV esv27061 se encontró un individuo con una duplicación, mientras que en la CNV esv2758781 8% de la población presentó ≥3CNVs. Ambas CNVs no demostraron asociación entre el número relativo de copias y dislipidemia, no obstante, la mayoría de los individuos con CNVs también presentaron un factor alterado del perfil lipídico. Las evidencias encontradas en este trabajo resaltan la importancia del estudio de las CNVs y su potencial efecto con dislipidemias.